În umbra geneticii: Lupta împotriva cancerozelor ereditare și forța prevenției
Când ne gândim la boli transmisibile, ne concentrăm adesea asupra celor infecțioase, care se răspândesc „pe orizontală” și pot fi prevenite prin igienă, vaccinare sau alte măsuri. Totuși, există și boli ereditare, transmise „pe verticală” de la o generație la alta, când mai multe rude din aceeași familie dezvoltă afecțiuni rare. Un exemplu istoric este hemofilia, care a afectat marile case regale europene prin descendenții reginei Victoria.
Cancerul este considerat, conform unui oncolog, „împăratul tuturor bolilor” și reprezintă una dintre cele mai mari provocări medicale actuale. Aproximativ 10% din cancere sunt ereditare, ceea ce face această informație extrem de relevantă.
Identificarea cancerelor familiale
Cancerele familiale apar frecvent la vârste tinere și se regăsesc în generații succesive. O regulă orientativă pentru identificarea acestora este „3-2-1”: trei rude din două generații succesive, dintre care una diagnosticată înainte de 50 de ani cu un anumit tip de cancer. Pot exista tumori multiple, localizări neobișnuite sau tipuri histologice rare. De exemplu, asocierea cancerului colorectal, uterin, ovarian sau de căi urinare poate sugera sindromul Lynch, cel mai frecvent sindrom de cancer ereditar. De asemenea, asocierea cancerului de sân, în special triplu negativ, cu cancerul ovarian, pancreatic sau cancerul mamar la bărbat poate indica mutații BRCA1/2.
Diagnosticarea cancerelor ereditare
Diagnosticul necesită testare genetică. Un rezultat pozitiv nu confirmă existența cancerului, ci indică o predispoziție crescută pentru anumite tipuri de tumori.
Cine ar trebui să fie testat?
Rudele de gradul I ale unui purtător – frați, surori, copii – au un risc de 50% de a moșteni predispoziția genetică. Testarea genetică este esențială pentru a cunoaște din timp acest risc și pentru a adopta măsuri eficiente de prevenție, fiind recomandată persoanelor adulte.
Prevenirea cancerului
Cel mai important modulator al riscului genetic este screeningul și monitorizarea organelor cu risc crescut. Fiecare sindrom are recomandări internaționale privind investigațiile necesare și periodicitatea, personalizate prin consult genetic. Genele implicate în sindroamele oncopredispozante au rol de supresie tumorală, contribuind la repararea erorilor ADN. Mutațiile nu produc direct cancerul, ci reduc capacitatea organismului de a corecta modificările genetice. Din acest motiv, evitarea factorilor oncogeni, precum fumatul, alcoolul excesiv și expunerea necontrolată la radiații UV sau ionizante, precum și adoptarea unui stil de viață sănătos sunt esențiale.
În multe cazuri, pacienții sunt tineri, iar diagnosticul este descoperit tardiv, în stadii metastatice, când opțiunile terapeutice devin limitate. Identificarea precoce a sindroamelor de cancer familial permite depistarea tumorilor în stadii incipiente, iar șansele de vindecare pot deveni apropiate de 100%. Există programe care facilitează accesul la diagnosticul genetic, iar testarea BRCA1/2 poate fi realizată gratuit prin programe susținute de CNAS. De asemenea, pentru sindromul Lynch există inițiative dedicate, precum programul ALLY desfășurat în cadrul INCDMM „Cantacuzino” sau prin intermediul Societății Române de Sindrom Lynch.
