Sindromul Kallmann asociat cu Adolf Hitler
Dictatorul german Adolf Hitler suferea de sindromul Kallmann, o tulburare genetică ce îngreunează pubertatea normală și dezvoltarea organelor sexuale, conform unor analize ADN dezvăluite într-un documentar realizat de postul britanic de televiziune Channel 4. Cercetarea a fost condusă de geneticiana Turi King, recunoscută pentru identificarea rămășițelor regelui Richard al III-lea în 2012.
ADN-ul lui Hitler a fost studiat pe baza unei bucăți de material textil pătată cu sânge de pe canapeaua unde s-a sinucis. Acea bucată de material a fost analizată pentru a secvenția ADN-ul dictatorului nazist. Descoperirea sindromului Kallmann confirmă informații din înregistrările medicale de la închisoarea Landsberg, unde Hitler a fost deținut în 1923, care atestă că acesta suferea de criptorhidie dreaptă, adică coborârea incompletă a unui testicul.
Experții medicali estimează că până la 10% dintre persoanele cu sindrom Kallmann prezintă și micropenis, iar cel mai frecvent simptom al afecțiunii este nivelul scăzut sau fluctuant de testosteron. Documentarul oferă detalii despre dezvoltarea sexuală a lui Hitler, analiza strămoșilor săi și starea sa psihologică. Turi King afirmă că, dacă Hitler și-ar fi văzut profilul genetic, aproape sigur s-ar fi condamnat singur la camera de gazare. De asemenea, ea subliniază că Hitler nu avea strămoși evrei, contrar speculațiilor anterioare, menționând totuși că „genetica nu justifică nicidecum ceea ce (Hitler) a făcut”.
Ce este Sindromul Kallmann
Sindromul Kallmann este o boală genetică rară caracterizată prin combinația dintre hipogonadism hipogonadotropic (deficit de hormoni sexuali cauzat de o funcție insuficientă a hipotalamusului sau hipofizei) și anosmie sau hiposmie (absența sau diminuarea simțului mirosului). Afecțiunea poartă numele medicului Franz Josef Kallmann, care a descris-o pentru prima dată în 1944, observând asocierea dintre tulburările de dezvoltare sexuală și lipsa mirosului la mai mulți membri ai aceleași familii.
Cauza principală a sindromului Kallmann este o mutație genetică ce afectează migrarea neuronilor care produc hormonul de eliberare a gonadotropinei (GnRH) din zona olfactivă spre hipotalamus în timpul dezvoltării embrionare. Aceeași anomalie afectează și formarea bulbilor olfactivi, ceea ce explică pierderea mirosului.
Clinic, pacienții cu sindrom Kallmann prezintă absența pubertății spontane, infertilitate, testicule mici la bărbați, amenoree primară la femei și statură înaltă datorită întârzierii închiderii cartilajelor de creștere. Alte semne pot include defecte craniofaciale, sinchinezie, anomalii renale sau surditate. Diagnosticul se bazează pe combinația dintre simptome clinice, teste hormonale (niveluri scăzute de LH, FSH și hormoni sexuali) și absența bulbilor olfactivi evidențiată prin imagistică cerebrală.
Tratamentul constă în terapia de substituție hormonală cu testosteron sau estrogen/progesteron pentru inducerea caracterelor sexuale secundare și, la nevoie, în tratamente de stimulare a fertilității cu gonadotropine sau GnRH pulsativ. Deși sindromul Kallmann este incurabil, tratamentul adecvat permite o dezvoltare sexuală normală și o viață de adult echilibrată.
