O inovație genetică revoluționară a învins una dintre cele mai crunte afecțiuni ereditare!
O inovație genetică remarcabilă a condus la un tratament de succes pentru boala Huntington, una dintre cele mai devastatoare afecțiuni ereditare, conform cercetătorilor de la UniQure, o companie de biotehnologie din Amsterdam. Studiul a demonstrat o încetinire cu 75% a evoluției bolii la pacienții care au beneficiat de acest nou tratament bazat pe o tehnică genetică inovatoare.
Boala Huntington se manifestă prin simptome severe, precum spasme involuntare, dificultăți de înghițire și vorbire, pierderi de memorie, probleme de concentrare, depresie, anxietate, schimbări bruște de dispoziție, iritabilitate și modificări de personalitate, având un prognostic fatal în decurs de două decenii. Această afecțiune este cauzată de o mutație genetică care se manifestă printr-o repetare anormală a trei litere din codul genetic – C, A și G – în ADN-ul care codifică proteina „huntingtin”. Spre deosebire de alte boli genetice, în cazul bolii Huntington, este suficient ca un singur părinte să aibă această anomalie pentru ca mutația să fie moștenită.
Noul tratament, testat de UniQure, implică utilizarea unui tip de material genetic, micro-ARN, care oprește producerea proteinei toxice. Procedura necesită o intervenție chirurgicală delicată de 12 până la 18 ore, în care un virus inofensiv, modificat genetic, este introdus în creier. Acest virus acționează ca un „poștaș microscopic”, livrând o secvență de ADN în neuronii pacienților, care devin astfel capabili să producă terapia. Molecula micro-ARN (AMT-130) rezultat din acest proces are rolul de a intercepta și dezactiva instrucțiunile celulelor pentru producerea proteinei huntingtin.
Studiul a inclus 29 de persoane din America și Europa și a fost desfășurat pe o durată de trei ani. Rezultatele au arătat o încetinire a evoluției bolii cu 75% la pacienții care au primit tratamentul, cu puține efecte secundare îngrijorătoare. Aceasta înseamnă că declinul natural al bolii, care ar fi avut loc într-un an, va dura acum patru ani. Sarah Tabrizi, director al unui centru de studiu al bolii Huntington, a descris rezultatele drept „spectaculoase”, remarcând că nu s-au așteptat la o astfel de încetinire.
Deși aceste rezultate sunt promițătoare, nu se poate afirma că a fost găsit un leac pentru boala Huntington. Noul tratament, dacă va fi aprobat de autorități, va fi, de asemenea, costisitor. Aproximativ 75.000 de persoane din SUA și Europa trăiesc cu boala Huntington, iar alte sute de mii prezintă mutația genetică, dar nu au simptome. Cercetătorii speră că acest tratament va putea întârzia semnificativ sau chiar preveni complet apariția bolii în cazul acestor pacienți.
